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REPARTO DI CHIRURGIA ADDOMINALE

Julija Valentinovna Aver’janova, Medico
del Reparto di Chirurgia addominale

Gestire esami clinici e terapie per i bambini nei
loro primi mesi di vita, affetti da malattie del fegato
e delle vie biliari è un compito molto difficile.
Nel quadro clinico della maggioranza dei ricoveri prevalgono sempre gli stessi sintomi: ingrossamento
del fegato e della milza, itterizia, cambiamento
dei parametri biochimici del sangue, sindromi emorragiche.

Le malattie che presentano queste manifestazioni cliniche vengono unite sotto l’unica denominazione
di “colangiopatia ostruttiva dei neonati”. Nel complesso
di queste malattie prima di tutto bisogna individuare
quelle patologie che richiedono un’urgente correzione chirurgica: atresia delle vie biliari, malformazione
congenita cistica delle vie biliari esterne, neoformazioni nel fegato.

Identici sintomi di malattie chirurgiche e di alcune altre malattie non chirurgiche del fegato richiedono una diagnostica accurata e differenziata. La Sindrome di Alagille è una malattia geneticamente determinata, del suo complesso, da precisi sintomi oltre che da difetti congeniti nello sviluppo del cuore, degli occhi e della colonna vertebrale: Di questo gruppo di malattie fa parte anche l’ipoplasia delle vie biliari.

Sin dalla nascita i piccoli malati di Sindrome di Alagille manifestano itterizia, ingrossamento
di fegato e della milza, scolorimento delle feci, manifestazioni cliniche che imitano l’atresia
delle vie biliari. L’unico metodo di cura delle lesioni del fegato provocate dalla Sindrome
di Alagille è il trapianto del fegato.

Qualsiasi altro intervento chirurgico non soltanto sarebbe non efficace, ma provocherebbe
un processo di formazione di aderenze nella cavità addominale, il che renderebbe assai
difficile un successivo trapianto del fegato. Per diagnosticare la Sindrome di Alagille nella maggioranza dei paesi del mondo si esegue l’esame genetico-molecolare attraverso il quale
si definisce precisamente la presenza di mutazioni eterozigotiche nel gene JAGGED1.

Nella Federazione Russa la diagnosi della Sindrome di Alagille viene stabilito, valutando
la somma di sintomi clinici principali e quelli indiretti. Questo procedimento non sempre permette di stabilire l’esatta diagnosi e scegliere il successivo percorso terapeutico.

Nel nostro paese quasi tutti i Centri medico-genetici si devono autofinanziare e l’introduzione
di nuove tecnologie richiede finanziamenti dall’esterno. Finora non esistono programmi federali che supportano lo sviluppo delle ricerche genetiche. Le famiglie dei malati non possono pagare da soli gli esami medici necessari a causa del loro alto costo. Inviare i campioni del sangue all’estero è molto problematico e caro. Per elaborare la diagnostica molecolare-genetica
della Sindrome di Alagille servono risorse economiche impegnative.

Si sta pianificando di condurre gli esami sulla base del Centro medico-genetico della RAMN,
nel Laboratorio gestito dalla Professoressa E. Ju. Zakharova. È necessario organizzare diagnostica la Sindrome di Alagille almeno in un laboratorio in Russia. In questi studi sono interessati tutte quelle cliniche e reparti che si occupano delle patologie del fegato e delle vie biliari e, tra gli altri, anche i centri per il trapianto del fegato.

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