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REPARTO DI GENETICA

Racconta il Primario del Reparto della Clinica Pediatrica russa, R.D.K.B.,
Sergej Jurevic Semykin

Nel nostro reparto sono ricoverati i bambini che soffrono di mucoviscidosi. Questa malattia fece la sua comparsa negli anni '30 del secolo scorso e la sua denominazione deriva dal latino mucus - muco, viscidus - vischioso.
È una malattia ereditaria, particolarmente diffusa, che colpisce tutti gli organi del corpo umano. In particolare
il sistema broncopolmonare, il pancreas, il fegato
e le ghiandole sudorifere e della saliva, dell'intestino
e ghiandole del sistema riproduttivo. Si sviluppa una produzione di muco che produce processi infiammatori. Nei polmoni, ad esempio, a causa del catarro vischioso, molto presto (a volte nei primissimi mesi di vita) si sviluppano processi infiammatori bronco polmonari
con tosse continua ed affanno. Nel caso del pancreas,
la mancanza di particolari enzimi producono una digestione assai difficile con gravi conseguenza per
la normale crescita ed il normale sviluppo dei bambini. Complicazioni provocano la cirrosi epatica e
la formazione di calcoli pancreatici. Le mamme scoprono la malattia attraverso il sapore particolarmente salato della pelle dei bambini che presentano forti perdite di sodio e cloro con il sudore. Il piu delle volte la malattia
si presenta in forma mista e colpisce molti organi del corpo allo stesso momento. Il gene della malattia è stato scoperto solamente nel 1989 ed in questi ultimi anni sono stati compiuti passi da gigante nella ricerca e nella conoscenza delle malattie genetiche e i successi nella cura sono stati enormi. Sono piu' di 900 le cause genetiche che determinano la presenza di mucoviscidosi. La durata della vita degli ammalati negli anni '30 era di cinque anni, ora mediamente si aggira sui 30 o 35 anni nei paesi europei, mentre in Russia la durata della vita è al massimo sino ai 16, 17 anni.

Molto dipende dalla precocita della diagnosi, dalle cure e dalle mutazioni della malattia ed anche dal fatto che, al giorno d'oggi, si escluda un atteggiamento presente nel passato di assoluta incurabilita' della malattia. Solamente dieci anni fa', quando è stato aperto questo nostro reparto, era assolutamente impensabile un approccio moderno al problema, una collaborazione fra reparti diversi della Clinica pediatrica. Era difficile vedere ricoverati bambini di soli 12, 13 anni
e laddove vi fossero stati, erano nelle fasi terminali della malattia. Ora, al contrario, la situazione è radicalmente cambiata anche se in molte lontane regioni della Russia ancora persiste una cultura vecchia che persiste e questo lo vediamo quotidianamente nei racconti dei genitori che arrivano a Mosca con i loro bambini i ammalati dalle piu' remote regioni della Federazione.
Il nostro reparto è percio' molto occupato a raccogliere tutti i dati disponibili sulla presenza della malattia in tutta la Russia e di seguire, passo passo, i piccoli pazienti che si sono rivolti a noi in almeno una occasione.

Attualmente i ricoverati sono adulti ed hanno mediamente vent'anni. Presentano uno stadio della malattia grave anche se non per questo non svolgono attivita' varie. Operai studenti e persino
un tennista abbastanza bravo. L'atteggiamento che teniamo, nei riguardi dei loro genitori, è cambiato. Ora non diciamo piu': "non c'è nulla da fare". Ora, per quanto la malattia sia ancora incurabile, la nostra attivita', le nuove cure ed il diverso approccio culturale fanno si che l'eta' aumenti e che compessivamente la qualita'' della loro vita ne tragga dei veri giovamenti.
E la mia esperienza, a dieci anni dall'apertura del reparto, mi rende ottimista. Guardiamo al futuro con speranza ed il nostro scopo è quello di spiegare a tutti, compresi i nostri colleghi non specialisti, che un ammalato di mucoviscidosi non è un condannato a morte. Anche la gente,
in generale, deve capire che grazie alle terapie, regolarmente somministrate, un bambino oggi diventa adulto e si sviluppa sia intellettualmente che fisicamente in maniera normale e anche loro saranno di aiuto alla società.

Ma anche se i nostri medici fanno tutto quanto in loro potere per curare queste situazioni, rimane assolutamente drammatica la situazione finanziaria
del sistema sanitario russo che ci obbliga a chiedere
un aiuto all'esterno, a tutti quelli che possono aiutarci finanziariamente per dare quella speranza che puo' essere data dalle moderne terapie che pero' sono assai costose. La mucoviscidosi è una di quelle malattie incurabili che se trattate con gli adeguati e moderni
mezzi a disposizione della comunita' scientifica, può comunque far vivere, sposare, allevare figli ed invecchiare gli ammalati. Molte malattie incurabili
non tolgono agli ammalati la gioia di vivere che, anche
una vita nelle loro condizioni, può dare loro. Diamo grande speranza alla diagnostica prenatale
nelle famiglie che presentano famigliarita' con la malattia. Ed anche in questo campo le ultime scoperte scientifiche aiutano molto le possibilita di ricerca. Noi siamo impegnati nel trasferire informazioni alle famiglie a rischio o alle famigli che purtroppo hanno gia' avuto un caso di mucoviscidosi aiutandole ad avere, attraverso queste analisi, delle speranze concrete per
dei figli sani.

Ora vorrei tracciare un mappa della situazione della cura e della diagnostica nelle regioni delle Federazione russa. A San Pietroburgo c'è un centro meraviglioso, nostro partner, che presenta professionalita' uniche ed una base scientifica assai ricca. Là in certi casi, la situazione
è migliore della nostra dato che il centro per la cura delle malattie genetiche si trova in un ospedale per adulti che ospita, in un reparto specifico, i bambini. Questa esperienza è moto preziosa per tutti. Altri centri sono a Ekaterinburg, Jaroslav ed in altri centri minori anche se - in generale - la situazione presenta fortissime carenze sia di struttura che di ammodernamento della cultura scientifica. Spesso anche di sostentamento per le famiglie degli stessi medici.
Alla Clinica pediatrica russa di Mosca R.D.K.B. invece la qualita' professionale, scientifica e delle strutture è certamente all'altezza dei centri moderni europei. È purtroppo ovvio che anche noi abbiamo delle perdite fra i nostri piccoli ammalati, ma cio' è, per le malattie di questo tipo, inevitabile.

Il nostro reparto è anche centro di formazione e ricerca. Ospitiamo molti medici che arrivano da noi per specializzarci e ricevere una formazione specialistica. Con la mucoviscidosi non è solamente importante apprendere sui libri, serve moltissimo il rapporto umano e il seguire ogni caso individualmente.
Abbiamo inoltre rapporti internazionali. Con la Gran Bretagna l'ospedale di St. Hampton dove lavoro il dottor P. Rolls, con la Germania e con il famoso fisioterapista belga Jean Chevaler che ha insegnato ai nostri medici
le tecniche della ginnastica respiratorie per gli ammalati di mucoviscidosi. Tutti i medici del nostro reparto hanno potuto avere degli stages all'estero
e le nostre tecniche sono all'avanguardia. Val la pena di ricordare come, per la Clinica pediatrica russa di Mosca, la differenza sia solamente di natura finanziaria. Il nostro Stato non riesce ancora ad avere egli standard di spesa sociale che la situazione richiede.

E questo soprattutto per l'approvvigionamento dei farmaci dell'ultima generazione.
I fermenti Kreon o Panzitrat, mucolitici di base, Azz, Pulmosin, antibiotici moderni quali Fortum, Tazizef, Ziprobay, Meronem, Tienam ed altri che servono nei casi di infezioni allo stafilococco
ed altri. Ogni bambino ricoverato ha bisogno di inalatori e compressori moderni che noi non possediamo. Una terapia adeguata costa allo Stato 10.000 dollari per ogni bambino all'anno.
E se si cura bene ed in tempo si possono fare miracoli. La diagnosi precoce è per questa malattia fondamentale. Aiutateci a curare nel miglior modo possibile i nostri pazienti.
Tutte le figure professionali che lavorano nel nostro reparto sono molto responsabili
e lavorano con vera abnegazione. Per questo li ringrazio pubblicamente.

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