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REPARTO DI IMMUNOLOGIA CLINICA

Irina Vladimirovna Kondratenko, Primario del reparto di Immunologia clinica della Clinica pediatrica russa di Mosca [RDKB], ci parla delle immunodeficienze e dei metodi impiegati
per le terapie di queste malattie ereditarie

A volte noi medici incontriamo la seguente situazione: entrambi i genitori sono in buona salute, tutte le circostanze prevedibili ed imprevedibili sono state prese in considerazione, ma il bambino è spesso seriamente malato. Una delle possibili cause di queste malattie è
il luogo di residenza della famiglia non ottimale dal punto di vista ambientale: tossine nell'aria, acqua inquinata, altri problemi ambientali del nostro tempo. Ma questa salute insolitamente precaria può anche essere dovuta
a cause genetiche. E se non fosse per un concorso fra loro di tutte queste circostanze, i genitori di un bambino potrebbero passare tutta la loro vita ignorando il fatto che uno od entrambi di loro sono portatori di mutazioni del loro codice genetico, mutazioni che si manifestano come immunodeficienze congenite della prole. Nel nostro reparto, curiamo i bambini che presentano varie forme
di malattie congenite, tra l’altro le immunodeficienze primarie (in nessun modo collegate con il AIDS, che
è una immunodeficienza acquisita), malattie che sono
una manifestazione dei difetti genetici nel sistema immunitario. Come è noto, le cellule e gli anticorpi (immunoglobuline, che sono proteine solubili del plasma) sono presenti nel sangue di una persona sana. Questi svolgono un ruolo cruciale
nella protezione dell'organismo dalle infezioni. Tuttavia, se il codice genetico che determina
il funzionamento del sistema immunitario si altera a causa di cambiamenti nella struttura ereditaria, l'organismo diventa vulnerabile e non può proteggersi dalle malattie contagiose ed oncologiche. Le malattie contagiose in pazienti con immunodeficienze sono solitamente gravi e reagiscono in minima parte alle terapie tradizionali.

La prima immunodeficienza primaria fu identificata nel 1952 dal dott. O. Bruton (U.S.A.) in un suo piccolo paziente (il quale oggi è ancora vivo, si è laureato, lavora e viene curato nel suo paese.) Più di ottanta forme di immunodeficienze congenite sono attualmente conosciute e nella maggior parte dei casi il difetto genetico responsabile di ogni situazione specifica è stato determinato, così come il disordine molecolare dovuto questo difetto. La maggior parte di casi di immunodeficienze si incontrano più frequentemente in soggetti maschi, poiché la maggior parte delle immunodeficienze collegata al fattore sessuale. È cioè la madre sana che è portatrice di geni difettosi, come nel caso dell’emofilia del figlio dell’ultimo Zar di Russia Nicola II, lo zarevich Aleksej.Purtroppo le statistiche sulla presenza di immunodeficienze congenite in Russia sono lontane dalla realtà soprattutto se paragonate ai dati disponibili nei paesi europei maggiormente sviluppati. Ad esempio, il registro nazionale della Gran Bretagna accenna a più di millecinquecento pazienti, mentre il dato riportato nella ex Urss nel 1990 includeva solamente quattrocentocinquanta casi; da allora questo numero è diminuito in proporzione con la diminuzione nella popolazione del nostro paese. Tuttavia il numero reale attualmente calcolato per la Russia è di non meno di tremilacinquecento persone che soffrono di queste malattie.

Ora stiamo provando a formulare statistiche reali raccogliendo i dati sui malati di immunodeficienze primarie. Uno dei problemi più gravi è rappresentato dal fatto che i medici, particolarmente delle cliniche regionali e locali, spesso non sono in grado di diagnosticare correttamente il problema e molti bambini, particolarmente bambini con forme gravi di immunodeficienze congenite, hanno un'età di uno o due mesi. Questi pazienti dovrebbero immediatamente essere ricoverati in camere sterili. Molti possono ricordare la triste storia, accaduta negli anni ‘70, quando un ragazzo americano con una grave forma
di immunodeficienza ha vissuto fino ad un'età di undici anni senza togliersi uno speciale vestito sterile. Un vestito che assomigliava ad uno scafandro spaziale che lo isolava completamente dall'ambiente circostante. La situazione dei trattamenti terapeutici di questi pazienti è cambiata radicalmente agli inizi degli anni ’80: da allora i medici hanno iniziato le esperienze del trapianto di midollo osseo.Questo metodo, che ora stiamo usando con successo anche nella nostra Clinica è diventato l’unica possibilità di curare i pazienti che presentano forme gravi di immunodeficienze. E più è grave il difetto genetico e maggiori sono le indicazioni per usare questa metodologia. I pazienti con le forme meno gravi vengono curati principalmente con metodi conservativi. Sia nel nostro paese che all'estero questi metodi sono costituiti dalla
terapia (endovenosa) della sostituzione dell'immunoglobulina. Se il difetto immune interessa non soltanto la produzione dell'immunoglobulina ma anche alcune altre funzioni, i problemi non possono essere risolti solamente dagli anticorpi introdotti, i bambini quindi devono ricevere farmaci antimicrobici per molti mesi e perfino anni.

Questi farmaci proteggono l'organismo dalle infezioni. Se un paziente riceve questo trattamento costantemente, la sua esistenza può essere abbastanza paragonabile a quella di una persona normale: può vivere molti anni, lavorare ed avere figli anche se, naturalmente, tali persone dovranno scegliere una professione che non è associata con lavoro pesante o insalubre.
E come i diabetici ricevono costantemente l’insulina queste persone devono ricevere la loro terapia lungo tutta la loro vitaLe forme più gravi di immunodeficienza congenita che non possono essere trattati da alcuna terapia richiedono soltanto il trapianto del midollo osseo. Il nostro reparto oltre alla cura ospedaliera svolge anche le funzioni di centro di ricerca. Dal 1992 (quando cioè il reparto è stato aperto) abbiamo raggiunto alcuni buoni risultati sia nelle terapie che nella diagnostica, compresa quella prenatale. Con la nostra assistenza molte famiglie hanno potuto avere dei figli completamente sani. Con l'aiuto del Gruppo di volontariato “Padre Aleksandr Men” stiamo aderendo ai metodi terapeutici universalmente usati e forniamo ai nostri piccoli pazienti, in tutte le circostanze, una terapia completa che riesca a dar loro un vita normale sia all'interno che all’esterno della nostra Cinica. Tuttavia, persino la nostra Clinica pediatrica pur con tutto
il suo alto potenziale (confrontato in particolare con le condizioni generali della medicina russa),
ha seri e gravi problemi nel fornire le terapie sufficientemente costanti ai nostri pazienti, per non parlare poi delle terapie ai pazienti esterni.

L'immunoglobulina endovenosa prodotta in Russia non costa poco anche se il suo prezzo
è notevolmente inferiore dell'analogo prodotto importato e tuttavia la tecnologia usata nella produzione nazionale è ancora piuttosto difettosa.In questo modo le terapie effettuate con farmaci di importazione sono da preferirsi. Il costo totale delle immunoglobuline hanno richiesto in questi ultimi anni migliaia dei dollari che, naturalmente, il finanziamento statale non può garantire. L'anno scorso, circa il sessanta per cento dei dispendio totale è stato coperto dai nostri donatori privati e dai genitori dei nostri piccoli pazienti. In media i nostri bisogni sono i seguenti: ogni fiala di immunoglobulina importata, che è estremamente importante per i nostri bambini, costa 260 dollari. Un bambino ha bisogno di una dose media dai 7,5 ai 10 g al mese, somministrata una volta al mese. Alcuni dei nostri bambini poi necessitano di non meno di 20 g del farmaco al mese. Ora il nostro reparto ha in cura costantemente venticinque pazienti che hanno bisogno della terapia della sostituzione dell'immunoglobulina ogni mese ed altri dieci bambini vengono ricoverati di tanto in tanto ogni tre mesi. Purtroppo tutti questi bambini provengono da famiglie povere ed i loro genitori non possono acquistare una medicina così costosa. Per tutti i motivi sopra riportati pur nella speranza che la situazione migliori fra un po’
di tempo confidiamo che i molti donatori continuino ad aiutarci.

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