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REPARTO DI IMMUNOLOGIA CLINICA

Irina Vladimirovna Kondratenko, Primario del reparto di Immunologia clinica della Clinica
pediatrica russa di Mosca [RDKB], ci parla delle immunodeficienze e dei metodi impiegati
per le terapie di queste malattie ereditarie

A volte noi medici incontriamo la seguente situazione:
entrambi i genitori sono in buona salute, tutte le
circostanze prevedibili ed imprevedibili sono state prese
in considerazione, ma il bambino è spesso seriamente
malato. Una delle possibili cause di queste malattie è
il luogo di residenza della famiglia non ottimale dal punto
di vista ambientale: tossine nell'aria, acqua inquinata,
altri problemi ambientali del nostro tempo. Ma questa
salute insolitamente precaria può anche essere dovuta
a cause genetiche. E se non fosse per un concorso fra
loro di tutte queste circostanze, i genitori di un bambino
potrebbero passare tutta la loro vita ignorando il fatto che
uno od entrambi di loro sono portatori di mutazioni del
loro codice genetico, mutazioni che si manifestano come
immunodeficienze congenite della prole. Nel nostro
reparto, curiamo i bambini che presentano varie forme
di malattie congenite, tra l’altro le immunodeficienze
primarie (in nessun modo collegate con il AIDS, che
è una immunodeficienza acquisita), malattie che sono
una manifestazione dei difetti genetici nel sistema
immunitario. Come è noto, le cellule e gli anticorpi
(immunoglobuline, che sono proteine solubili del
plasma) sono presenti nel sangue di una persona sana. Questi svolgono un ruolo cruciale
nella protezione dell'organismo dalle infezioni. Tuttavia, se il codice genetico che determina
il funzionamento del sistema immunitario si altera a causa di cambiamenti nella struttura
ereditaria, l'organismo diventa vulnerabile e non può proteggersi dalle malattie contagiose ed
oncologiche. Le malattie contagiose in pazienti con immunodeficienze sono solitamente gravi e
reagiscono in minima parte alle terapie tradizionali.

La prima immunodeficienza primaria fu identificata nel 1952 dal dott. O. Bruton (U.S.A.) in un suo
piccolo paziente (il quale oggi è ancora vivo, si è laureato, lavora e viene curato nel suo paese.)
Più di ottanta forme di immunodeficienze congenite sono attualmente conosciute e nella
maggior parte dei casi il difetto genetico responsabile di ogni situazione specifica è stato
determinato, così come il disordine molecolare dovuto questo difetto. La maggior parte di casi di
immunodeficienze si incontrano più frequentemente in soggetti maschi, poiché la maggior parte
delle immunodeficienze collegata al fattore sessuale. È cioè la madre sana che è portatrice di
geni difettosi, come nel caso dell’emofilia del figlio dell’ultimo Zar di Russia Nicola II, lo zarevich
Aleksej.Purtroppo le statistiche sulla presenza di immunodeficienze congenite in Russia sono
lontane dalla realtà soprattutto se paragonate ai dati disponibili nei paesi europei maggiormente
sviluppati. Ad esempio, il registro nazionale della Gran Bretagna accenna a più di
millecinquecento pazienti, mentre il dato riportato nella ex Urss nel 1990 includeva solamente
quattrocentocinquanta casi; da allora questo numero è diminuito in proporzione con la
diminuzione nella popolazione del nostro paese. Tuttavia il numero reale attualmente calcolato
per la Russia è di non meno di tremilacinquecento persone che soffrono di queste malattie.

Ora stiamo provando a formulare statistiche reali raccogliendo i dati sui malati di
immunodeficienze primarie. Uno dei problemi più gravi è rappresentato dal fatto che i medici,
particolarmente delle cliniche regionali e locali, spesso non sono in grado di diagnosticare
correttamente il problema e molti bambini, particolarmente bambini con forme gravi di
immunodeficienze congenite, hanno un'età di uno o due mesi. Questi pazienti dovrebbero
immediatamente essere ricoverati in camere sterili. Molti possono ricordare la triste storia,
accaduta negli anni ‘70, quando un ragazzo americano con una grave forma
di immunodeficienza ha vissuto fino ad un'età di undici anni senza togliersi uno speciale vestito
sterile. Un vestito che assomigliava ad uno scafandro spaziale che lo isolava completamente
dall'ambiente circostante. La situazione dei trattamenti terapeutici di questi pazienti è cambiata
radicalmente agli inizi degli anni ’80: da allora i medici hanno iniziato le esperienze del trapianto
di midollo osseo.Questo metodo, che ora stiamo usando con successo anche nella nostra
Clinica è diventato l’unica possibilità di curare i pazienti che presentano forme gravi di
immunodeficienze. E più è grave il difetto genetico e maggiori sono le indicazioni per usare
questa metodologia. I pazienti con le forme meno gravi vengono curati principalmente con
metodi conservativi. Sia nel nostro paese che all'estero questi metodi sono costituiti dalla
terapia (endovenosa) della sostituzione dell'immunoglobulina. Se il difetto immune interessa
non soltanto la produzione dell'immunoglobulina ma anche alcune altre funzioni, i problemi non
possono essere risolti solamente dagli anticorpi introdotti, i bambini quindi devono ricevere
farmaci antimicrobici per molti mesi e perfino anni.

Questi farmaci proteggono l'organismo dalle infezioni. Se un paziente riceve questo trattamento
costantemente, la sua esistenza può essere abbastanza paragonabile a quella di una persona
normale: può vivere molti anni, lavorare ed avere figli anche se, naturalmente, tali persone
dovranno scegliere una professione che non è associata con lavoro pesante o insalubre.
E come i diabetici ricevono costantemente l’insulina queste persone devono ricevere la loro
terapia lungo tutta la loro vitaLe forme più gravi di immunodeficienza congenita che non possono
essere trattati da alcuna terapia richiedono soltanto il trapianto del midollo osseo. Il nostro
reparto oltre alla cura ospedaliera svolge anche le funzioni di centro di ricerca. Dal 1992 (quando
cioè il reparto è stato aperto) abbiamo raggiunto alcuni buoni risultati sia nelle terapie che nella
diagnostica, compresa quella prenatale. Con la nostra assistenza molte famiglie hanno potuto
avere dei figli completamente sani. Con l'aiuto del Gruppo di volontariato “Padre Aleksandr Men”
stiamo aderendo ai metodi terapeutici universalmente usati e forniamo ai nostri piccoli pazienti,
in tutte le circostanze, una terapia completa che riesca a dar loro un vita normale sia all'interno
che all’esterno della nostra Cinica. Tuttavia, persino la nostra Clinica pediatrica pur con tutto
il suo alto potenziale (confrontato in particolare con le condizioni generali della medicina russa),
ha seri e gravi problemi nel fornire le terapie sufficientemente costanti ai nostri pazienti, per non
parlare poi delle terapie ai pazienti esterni.

L'immunoglobulina endovenosa prodotta in Russia non costa poco anche se il suo prezzo
è notevolmente inferiore dell'analogo prodotto importato e tuttavia la tecnologia usata nella
produzione nazionale è ancora piuttosto difettosa.In questo modo le terapie effettuate con
farmaci di importazione sono da preferirsi. Il costo totale delle immunoglobuline hanno richiesto
in questi ultimi anni migliaia dei dollari che, naturalmente, il finanziamento statale non può
garantire. L'anno scorso, circa il sessanta per cento dei dispendio totale è stato coperto dai
nostri donatori privati e dai genitori dei nostri piccoli pazienti. In media i nostri bisogni sono i
seguenti: ogni fiala di immunoglobulina importata, che è estremamente importante per i nostri
bambini, costa 260 dollari. Un bambino ha bisogno di una dose media dai 7,5 ai 10 g al mese,
somministrata una volta al mese. Alcuni dei nostri bambini poi necessitano di non meno di 20 g
del farmaco al mese. Ora il nostro reparto ha in cura costantemente venticinque pazienti che
hanno bisogno della terapia della sostituzione dell'immunoglobulina ogni mese ed altri dieci
bambini vengono ricoverati di tanto in tanto ogni tre mesi. Purtroppo tutti questi bambini
provengono da famiglie povere ed i loro genitori non possono acquistare una medicina così
costosa. Per tutti i motivi sopra riportati pur nella speranza che la situazione migliori fra un po’
di tempo confidiamo che i molti donatori continuino ad aiutarci.

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