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REPARTO DI PSICONEUROLOGIA

Il Primario, Candidato in Scienze Mediche,
Elena Stepanovna Il’jna

Il reparto della Psiconeurologia ha iniziato la sua
attività il 19 agosto del 1991. La decisione di aprire
un reparto di psiconeurologia e di epilessia fu dettata dalla necessità di fornire un aiuto medico specialistico
ai bambini della più tenera età affetti da patologie del sistema nervoso.

Nel nostro reparto è attivo il Centro di Diagnosi e Cura dell’Epilessia. Il reparto fa parte del Centro Russo
delle patologie del sistema nervoso operante presso
la Clinica RDKB (Il dirigente è il Dottore in Scienze
mediche, Professore della cattedra di Neurochirurgia pediatrica dell’Accademia Russa di Medicina per gli
studi post-laurea (RMAPO) A. V. Banin) ed è una delle basi cliniche della cattedra delle malattie nervose della
facoltà pediatrica di RGMU (Università Statale Russa di Medicina, Direttore, Dottore in scienze mediche, Professore A. S. Petrukhin).

Nel reparto si svolge la parte pratica degli studi universitari, degli assistenti medici e internisti della cattedra delle malattie nervose RGMU, della Cattedra di farmacologia clinica RGMU e dei corsisti della Facoltà di perfezionamento dei medici RMAPO.

Negli ultimi anni in Russia si registra una crescita del numero di casi di bambini portatori
di handicap. Tra le cause dell’invalidità infantile la parte principale deriva dalle patologie
del sistema nervoso. Questo fatto definisce l’importanza del lavoro svolto dal reparto
di Psiconeurologia ed Epilessia, sia per la tempestiva diagnostica e cura delle anomalie
di sviluppo durante la prima infanzia, sia per la prevenzione: una diagnosi precisa nella maggioranza dei casi permette alla famiglia di evitare la nascita di un altro bambino malato.
Esami medici di un malato neurologico non sono limitati ai soli esami specializzati (TAC ed
elettroencefalogramma), ogni paziente necessità di esami completi con la partecipazione
degli specialisti di altri reparti e di complessi e particolareggiati esami di laboratorio.

Il Reparto mantiene una stretta collaborazione con alcune Cattedre della Facoltà di Pediatria RGMU, con il Centro scientifico medico-genetico della RAMN (Accademia Russa delle Scienze Mediche), con l’Istituto della Poliomielite ed Encefalite di origine virale della RAMN, con l’Istituto
di Ricerca Scientifica di neurochirurgia N. N. Burdenko, con il Centro Scientifico di salute psichica della RAMN e con l’Istituto di Ricerca Scientifica di chirurgia cardiovascolare A. N. Bakulev.

Gli indirizzi prioritari dell’attività del reparto sono seguenti:

- Epilessia e sindromi epilettiche dell’età infantile

La parte prevalente dei malati del reparto sono bambini con forme resistenti di epilessia,
come la sindrome di West, le encefalopatie epilettiche dell’età infantile, la sindrome di Lennox-Gasteau, l’epilessia frontale. Assieme con la Cattedra delle malattie nervose della Facoltà
di pediatria RGMU nel reparto sono state elaborate le tesi principali del “Programma Nazionale per la cura di malati epilettici” della Federazione Russa.

- Stati di parossismo nell’età infantile

Nel reparto vengono elaborati gli approcci alla diagnostica e cura di stati parossismali non-epilettico dei bambini. L’apertura del Centro di Diagnosi e Cura dell’Epilessia nel reparto
e l’uso del EEG-monitoraggio (elettroencefalogramma) ha permesso di stabilire una precisa differenziazione delle sindromi epilettiche e degli stati di parossismo di genesi diversa, definendo un diverso approccio terapeutico per i diversi pazienti.

- Alterazioni del metabolismo ereditarie, malattie degenerative ereditarie

L’accumularsi dell’esperienza pratica nella diagnostica e nella cura delle malattie del sistema nervoso ci ha permesso di formulare l’ipotesi circa un numero maggiore di alterazioni ereditarie del metabolismo come causa delle alterazioni neurologiche nei bambini di tenera età.
Alterazioni ereditarie del metabolismo sono dettagliatamente descritte nella letteratura scientifica e per molte di esse sono stati elaborati marcatori genetici, mentre per alcune altre malattie è possibile utilizzare la diagnistica prenatale assai importante per la prevenzione dell’invalidità infantile.

Attualmente, grazie alla stretta collaborazione con il Laboratorio delle Malattie ereditarie metaboliche MGNZ (Centro Scientifico Medico-Genetico) della RAMN (Direttore del laboratorio, Candidato delle Scienze Mediche, E. Ju. Zakharova), dal 2001 si è iniziata l’attività di definizione dell’algoritmo diagnostico impiegato durante gli esami medici di bambini con affezioni /lesioni/ del sistema nervoso e con sospette malattie metaboliche.

Grazie a questo lavoro comune siamo riusciti a confermare non solo con prove cliniche,
ma anche con prove di laboratorio alcune malattie rare, come GM 1- gangliosidosi, GM 2- gangliosidosi, lipofuscinosi ceroido neuronale, leucodistrofia metacromatica, leucodistrofia globoide-cellulare, glutaric aciduria, alcune forme di anomalità mitocondriche.

Per la prima volta in Russia è stata fatta una diagnosi in conformità con gli standart
Internazionali (diagnostica fermentativa, DNA-diagnostica): leucodistrofia di Canavan, insufficienza di biotinidasi ceroide-lipofuscinosi neuronale del 2° tipo, carenza multipla
di acil-CoA- deidrogenasi degli acidi grassi.

- Patologia perinatale del sistema nervoso e sue conseguenze

Nel reparto vengono svolti esami clinico-medici e terapie per bambini affetti da encefalopatie
ipossico-ischemiche e ipossico-traumatiche, con infezioni prenatali e loro conseguenze, che presentano anomalie dello sviluppo del sistema nervoso centrale congenite e con sindromi cromosomiche.

- Ritardi dello sviluppo psicomotorio di genesi diverse

I ritardi dello sviluppo psicomotorio di genesi diverse si incontrano abbinati a diverse patologie del sistema nervoso. Abbastanza spesso la causa della malattia rimane sconosciuta e questo
si riflette sulla qualità delle cure per questi pazienti e non permette di dare ai genitori una prognosi del decorso della malattia. Nel reparto è stato elaborato un approccio globale
agli esami medico-clinici per questo tipo di pazienti con l’utilizzo della base diagnostica
e del laboratorio della Clinica RDKB e di altre realtà ospedaliere di Mosca.

- Le malattie ereditarie del metabolismo

Le malattie ereditarie del metabolismo rappresentano un vasto gruppo di malattie ereditarie umane, che contano oggi più di 600 forme diverse. Alcune forme sono rare o molto rare, ma
la loro frequenza è abbastanza alta e si incontra in proporzione di 1:3000 - 1:5000 neonati nati vivi. Le malattie del gruppo delle malattie ereditarie del metabolismo si riscontrano nelle persone di tutte le età, ma il decorso più grave di tali malattie e che spesso portano ad un esito letale,
si riscontrano durante la primissima infanzia.

Nella maggioranza dei casi le malattie ereditarie del metabolismo non hanno sintomi caratteristici ben marcati e si sviluppano nascoste da altre malattie. Spesso i sintomi clinici
più evidenti sono l’arretratezza mentale, crampi, gravi disturbi motorii, disturbi della vista
e dell’udito; con le lesioni del sistema nervoso possono rimanere colpiti anche gli altri organi quali il fegato, i reni, i polmoni ed il cuore.

Quasi sempre gli evidenti segni di lesioni del sistema nervoso vengono spiegati con un trauma da parto o una neuro-infezione, oppure un trauma cranico-cerebrale. Al bambino può essere diagnosticatala una paralisi cerebralo-infantile, epilessia, encefalite, difetto di sviluppo cerebrale, encefalopatia perinatale. E solo quando in famiglia nasce il secondo e qualche volta il terzo bambino malato, il medico inizia a pensare alla possibilità di una malattia ereditaria.

Benché attualmente per molte malattie appartenenti a questo gruppo sono stati elaborati metodi di cura efficaci, in Russia, sfortunatamente le malattie ereditarie del metabolismo non vengono né diagnosticate, né curate. La diagnostica prenatale si effettua molto raramente e l’unica eccezione riguarda la fenilchetonuria. Riguardo a questa malattia è stato elaborato
un programma nazionale di esami medici per tutti i neonati. Nel caso in cui la fenilchetonuria venga individuata si mette in atto un sistema di trattamenti medici che permettono di evitare
l’invalidità del bambino.

Attualmente esistono metodi terapeutici efficaci per le seguenti malattie: fenilchetonuria, leucinosi, omocistinuria, glicogenosi, malattie lisosomiali di accumulamento (Morbo di Gaucher, Malattia di Fabry-Anderson, mucopolisaccaridosi del I, II e VI tipo, deficienza di biotinidasi, aciduria glutarica del I tipo ed alcune altre.

Prima si effettua la diagnosi e prende avvio la specifica terapia, più possibilità esistono di una completa guarigione del bambino. Se la diagnosi è giusta diventa possibile diagnosticare la malattia già durante la gravidanza o durante l’inizio delle gravidanze successive avendo così concrete possibilità di avere bambini sani in famiglia.

Non esiste alcun test universale che permette di escludere tutte le malattie ereditarie
del metabolismo. Spesso capita di dover fare una lunga serie di esami costosi per poter
stabilire una diagnosi. Alcune malattie, che fanno parte del gruppo di malattie di alterazione
del metabolismo, sono incluse nell’elenco delle malattie il cui costo viene sostenuto completamente dallo Stato.

Ciò nonostante è innumerevolmente maggiore il numero di malattie che i medici possono solamente sospettare: strutture ospedaliere e genitori non hanno mezzi economici sufficienti
per effettuare esami medico-clinici e per le cure. In Russia esistono solo alcuni centri dove si possono fare esami genetici completi inclusa la diagnostica prenatale. Di questi, uno dei posti più importanti è Centro Scientifico Medico-genetico della RAMN (Accademia Nazionale delle Scienze Mediche).

Dal 2001 con un grande aiuto del Gruppo di Volontariato Padre Men’, insieme con il Laboratorio delle malattie ereditarie del metabolismo del Centro Scientifico Medico-genetico della RAMN, basandosi sul nostro reparto di Psiconeurologia ed Epilessia della RDKB si possono effettuare screening selettivi per individuare le malattie ereditarie del metabolismo.

Grazie a un impegno comune è diventato possibile non solo clinicamente, ma anche con prove di laboratorio, confermare alcune malattie rare, come GM1-gangliosidosi, GM 2- gangliosidosi, sialidosi, lipofuscinosi ceroido neuronale, leucodistrofia metacromatica, leucodistrofia globoide-cellulare, glutaric aciduria, insufficienza di biotinidasi, alcune forme di malattie mitocondriali,
X-congiunta adrenoleucodistrofia ed altre. Alcune malattie sono state diagnosticate e confermate con le prove del laboratorio per la prima volta in Russia. Ogni anno alcuni malati con patologie rare vengono curati grazie al Gruppo Padre Men’ nel reparto del trapianto di midollo
osseo della RDKB ed in caso di necessità anche all’estero.

L’esperienza nella diagnostica delle malattie ereditarie del metabolismo da noi accumulata
ci permette di parlare della necessità di aumentare le indicazioni con le quali è necessario fare degli esami specifici per le malattie ereditarie del metabolismo nei pazienti che presentano patologie del sistema nervoso. La questione però può essere affrontata solo avendo un serio supporto economico.

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