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Genetica Pediatrica (pdf)
PROGETTO PER LA FORMAZIONE, IL TRASFERIMENTO TECNOLOGICO E LA ESECUZIONE DI ANALISI GENETICHE/BIOTECNOLOGICHE E SVILUPPO DI COMEPTENZE PER L’ESECUZIONE DI TERAPIE RIABILITATIVE IN FAVORE
DEL REPARTO DI GENETICA MEDICA DELLA CLINICA RDKB
DI MOSCA OVE LA PRESENZA DI BAMBINI AFFETTI
DA MUCOVISCIDOSI (FIBROSI CISTICA) È IMPONENTE
- l’incidenza di bambini malati di mucoviscidosi (fibrosi cistica) è particolarmente alta in Russia.
La sopravvivenza media presso la clinica RDKB di Mosca per i malati di mucoviscidosi
è di circa 10- 15 anni.
- per i circa cento pazienti oggetto di studio in questo progetto la sopravvivenza raddoppierà
(20-25 anni).
- per gli altri bambini grazie al trasferimento di conoscenza di terapie riabilitative ed esami
la sopravvivenza aumenterà notevolmente.
- le conoscenze acquisite dal medico attraverso lo stage in Italia gli permetterà di formare
i colleghi ed inserirsi nel contesto scientifico europeo.
Progetto sviluppato dall’Associazione “International Association of Medical Genetics (MAGI)”,
Riva del Garda (TN) con il coordinamento dell’Associazione “Aiutateci a Salvare i Bambini Onlus”
ed il Gruppo di Volontariato Padre Aleksandr Men’ di Mosca
RESPONSABILE
Il responsabile del progetto è il Dottor Matteo Bertelli, Presidente della Associazione “International Association of Medical Genetics (MAGI)”.
In questo progetto attore principale sarà lo staff medico del Dipartimento di Genetica
pediatrica della Clinica RDKB, con a capo il Professor Sergej Jurevich Semykin.
I progetti precedentemente realizzati dalla Associazione Aiutateci a Salvare i Bambini Onlus
in favore della Clinica Pediatrica Universitaria RDKB di Mosca possono essere considerati propedeutici con il presente progetto. Di particolare rilievo è stato il progetto realizzato dalla nostra Associazione Aiutateci nel 2004 che ha provveduto alla donazione di un laboratorio
di genetica medica alla Clinica.
OBIETTIVO GENERALE DEL PROGETTO:
L’obiettivo generale del progetto è quello di permettere l’applicazione di moderni standard diagnostici afferenti la mucoviscidosi e le altre malattie genetiche presso la Clinica RDKB
di Mosca con l’obiettivo di poter poi migliorare l’approccio terapeutico dei bambini affetti
ed inoltre di consentire di stimare il rischio riproduttivo nei genitori portatori di queste malattie.
OBIETTIVI SPECIFICI
Attraverso la realizzazione di questo progetto si intende raggiungere tre obiettivi specifici:
a) La formazione di un medico specialista russo attraverso le ospitalità offerta nei laboratori italiani per imparare le tecniche genetiche di analisi per le malattie di maggior interesse;
b) La raccolta ed analisi con le tecniche più sofisticate di un numero congruo di campioni
di DNA di pazienti russi preparato nel laboratorio precedentemente donato.
c) Il trasferimento tecnologico di protocolli e conoscenze presso il centro grazie alla partecipazione di alcuni membri della associazione MAGI di uno stage residenziale
operato presso il loro centro.
RISULTATI ATTESI
Dalla realizzazione di questo progetto si attendono due risultati diretti.
1. esecuzione durante il periodo di training di almeno un centinaio di analisi genetiche
e biochimiche al fine di perfezionare l’approccio clinico-diagnostico dei bambini malati.
2. trasferimento di conoscenze, protocolli ai medici russi che durante lo stage in Italia
avranno appreso tutte le tecniche per utilizzare al meglio le attrezzature donate in passato.
Riguardo ai bambini affetti di mucoviscidosi che verrebbero analizzati con i nuovi test genetico-molecolari il risultato atteso è molto ambito: una riduzione della mortalità con l’allungamento
di quasi il doppio della sopravvivenza anche grazie al trasferimento delle conoscenza per
la riabilitazione fisioterapica. Si sottolinea come la fisioterapia è una terapia dimostratasi
utilissima nel ridurre la morbilità delle malattie croniche pur non avendo costi elevati come
le terapie farmacologiche.
ATTIVITÀ
a) trasferimento medico genetista russo presso laboratori italiani per il training specifico.
b) I medici della associazione MAGI si trasferiranno inoltre per brevi periodi presso l’ospedale
di Mosca per seguire le attività del progetto in loco ed assicurare un corretto trasferimento delle conoscenze.
Durata prevista 9 mesi circa.
marzo 2007: un medico dell’Associazione MAGI si trasferirà per un breve periodo (una o due settimane) presso l’ospedale RDKB di Mosca per verificare che le fasi di raccolta dei campioni biologici e dei dati clinici ed inoltre che le fasi di estrazione del DNA con le attrezzature donate. Successivamente lo stagista si trasferirà presso i laboratori in Italia.
aprile-giugno: stagista sarà ospitato in Italia presso il laboratorio di biochimica metabolica dell’Università di Siena e contemporaneamente in Russia si proseguirà con la raccolta di campioni biologici e dati clinici che dopo essere stati trattati nel loro laboratorio verranno
spediti regolarmente ogni due settimane via posta al laboratorio Italiano.
giugno-novembre: lo stagista si trasferirà nel laboratorio e nel reparto per la cura della fibrosi cistica di Trento.
dicembre 2007: le attività proseguiranno esclusivamente a Mosca con la partecipazione sia dei partner locali che di alcuni coordinatori della associazione MAGI che tutti assieme provvederanno a trasferire completamente i protocolli e le conoscenze nella loro realtà.
METODOLOGIE DI INTERVENTO
Le metodologie utilizzate:
Analisi genomica: Caratterizzata da tutto quell’insieme di procedure che permette di separare
gli acidi nucleici (DNA ed mRNA) dal materiale biologico in studio (sangue, tessuto, ecc.)
e successivamente di analizzarne l’informazione al fine di confrontarla con quella presente
in banche dati di riferimento (che si sono create con il progetto genoma) per permettere l’individuazione di mutazioni, polimorfismi od altre alterazioni genetiche. L’analisi genomica prevede l’uso delle tecniche di separazione degli acidi nucleici mediante elettroforesi, la successiva identificazione mediante opportuni sistemi (impianti per la analisi di immagine
di gel di agarosio o poliacrilamide in cui gli acidi nucleici sono colorati con appositi procedimenti chimici), la amplificazione specifica di frammenti di DNA o di cDNA (ottenuto per la retrotrascrizione del mRNA) attraverso la reazione a catena della polimerizzazione (PCR),
il sequenziamento diretto del DNA (effettuato attraverso una complessa apparecchiatura che sfrutta delle proprietà chimiche della basi azotate per la loro identificazione in sequenza).
Analisi post-genomica: Alla quale possiamo includere anche la analisi di espressione genica effettuata con Real Time PCR o con sistemi Microarrays. Essa studia più classicamente il proteoma di un sistema biologico (cellula, tessuto, ecc.) attraverso una analisi elettroforetica mono o bidimensionale seguita da una specifica identificazione con anticorpi monoclinali della proteina di interesse oppure attraverso il confronto con un proteoma di riferimento e successivo isolamento e studio (mediante RMN, ecc.) dello spot proteico di interesse.
Tecnologie della comunicazione: prevalentemente con l’utilizzo di internet per la organizzazione di videoconferenze o trasmissione di dati simultanea attraverso il perfezionamento del nostro sito internet.
PERSONALE ITALIANO
- Dr. Matteo Bertelli: Responsabile del Progetto;
- Professori Giuseppe Pompucci e Vanna Micheli: responsabili delle attività svolte
presso il Dipartimento di Biochimica Metabolica dell’Università di Siena;
- Dottor Roberto Luongo: responsabile delle attività svolte presso l’ambulatorio
di medicina riabilitativa della Associazione MAGI;
- Dottor Ermanno Baldo: responsabile delle attività svolte presso il centro
per la cura della Mucoviscidosi della provincia di Trento.
Tutti i responsabili del progetto hanno la funzione di docenti formatori dello stagista.
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Sede: Via Castori, 2 - 38068 Rovereto (Tn) | Referente nazionale - Ennio Bordato: 3280210408 - email: info@aiutateciasalvareibambini.org
© osiride | aiutateci a salvare i bambini onlus
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